Laura Bertolotti
ASSOCIAZIONE AIUTILITY ONLUS
Associazione APS
Via Privata Cefalù, 2
20151 Milano (Mi)
Cell. +39 3913624926
Tel.
> E-mail: associazionesindromepierpont@gmail.com
“La Sindrome di Pierpont è una condizione ultra-rara, caratterizzata da ipotonia, dimorfismi del volto (più evidenti quando la persona sorride), disabilità intellettiva, epilessia, particolari cuscinetti ai polpastrelli delle dita e sulla parte anteromediale dei talloni e profondi solchi palmari e plantari – ha spiegato a OMaR la dottoressa Donatella Milani, medico genetista presso l’UO Pediatria alta intensità della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano – La condizione è causata da mutazioni a carico del gene TBL1XR1, localizzato nella regione cromosomica 3q26. Mutazioni a carico dello stesso gene possono causare anche forme di disabilità intellettiva isolata, autismo o sindromi lievemente distinte dalla Sindrome di Pierpont classica. Queste condizioni sono a oggi certamente sottodiagnosticate per via della loro rarità e per la scarsa conoscenza da parte della comunità medica. Gli esperti del settore sono tuttavia attivi negli studi per comprendere meglio questa patologia, sia dal punto di vista biologico che clinico”.
> Facebook (Sindrome di Pierpont )
> Instagram (Sindrome di Pierpont)
> E-mail (Laura Bertolotti) lbertolotti125@gmail.com
